Apa yang menyebabkan sindrom Down?

Biasanya dalam reproduksi, sel telur ibu dan sel sperma dari sang ayah mulai dengan jumlah 46 kromosom biasa. Telur dan sel sperma mengalami pembelahan sel dimana 46 kromosom dibagi menjadi dua dan telur dan sel sperma berakhir dengan 23 kromosom masing-masing. Bila sperma dengan 23 kromosom fertilizes telur dengan 23 kromosom, bayi itu berakhir dengan satu set lengkap 46 kromosom, separuh dari ayah dan separuh dari ibunya.

Kadang-kadang, kesalahan terjadi ketika 46 kromosom sedang dibagi dalam setengah dan telur atau sel sperma terus kedua salinan kromosom # 21 bukan hanya satu salinan. Jika ini telur atau sperma dibuahi, bayi berakhir dengan tiga salinan dari kromosom # 21 dan ini disebut “trisomi 21” atau sindrom Down. Fitur hasil dari sindrom Down memiliki salinan ekstra kromosom 21 dalam setiap sel dalam tubuh.

Sembilan puluh lima persen dari hasil sindrom Down dari trisomi 21. Kadang-kadang, kromosom ekstra 21 atau bagian tersebut terhubung dengan lain kromosom dalam telur atau sperma; ini dapat menyebabkan apa yang disebut “translokasi” Down syndrome (3 sampai 4 persen dari kasus). Ini adalah satu-satunya bentuk sindrom Down yang kadang-kadang bisa diwariskan dari orangtua. Beberapa orang tua memiliki penataan ulang disebut translokasi seimbang, di mana kromosom # 21 adalah melekat pada kromosom lain, tetapi tidak mempengaruhi / nya kesehatannya Jarang, suatu bentuk yang disebut sindrom Down “mosaik” sindrom Down dapat terjadi saat kesalahan dalam pembelahan sel terjadi setelah pembuahan (1 persen sampai 2 persen dari kasus). Orang-orang ini memiliki beberapa sel dengan ekstra kromosom 21 dan lainnya dengan jumlah normal.

Sumber: http://www.healthsystem.virginia.edu

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: