Down Syndrome

Down syndrome, atau sindrom Down (terutama di Inggris Raya), trisomi 21, atau trisomi G, adalah suatu kelainan kromosom yang disebabkan oleh kehadiran semua atau bagian dari ekstra kromosom 21. Hal ini dinamai John Langdon Down, yang Inggris dokter yang menggambarkan sindrom pada tahun 1866.  Gangguan diidentifikasi sebagai seorang kromosom 21 trisomi oleh Jérôme Lejeune pada tahun 1959.  Kondisi ini ditandai oleh kombinasi perbedaan besar dan kecil dalam struktur. Sindrom Down sering dikaitkan dengan beberapa gangguan kognitif dan kemampuan pertumbuhan fisik, dan set tertentu karakteristik wajah.   Sindrom Down pada janin dapat diidentifikasi dengan amniosentesis selama kehamilan, atau pada bayi saat lahir.  Individu dengan sindrom Down cenderung lebih rendah daripada rata-rata kemampuan kognitif, sering mulai dari ringan hingga sedang cacat pertumbuhan. Sejumlah kecil telah parah untuk mendalam cacat mental. Yang insiden sindrom Down diperkirakan 1 per 800 hingga 1.000 kelahiran, meskipun secara statistik lebih umum dengan ibu yang lebih tua.

Banyak ciri-ciri fisik umum sindrom Down juga dapat muncul pada orang dengan standar set kromosom, termasuk microgenia (dagu kecil yang abnormal) [3], wajah bulat yang luar biasa, macroglossia [4] (menonjol atau besar lidah), sebuah almond bentuk untuk mata disebabkan oleh epicanthic lipat dari kelopak mata, upslanting palpebral celah (pemisahan antara kelopak mata atas dan bawah), kaki pendek, sebuah lipatan palmar tunggal melintang (bukan satu lipatan ganda di salah satu atau kedua telapak tangan, Simian juga disebut lipatan), otot miskin, dan yang lebih besar dari biasanya ruang antara besar dan kedua jari kaki.Masalah kesehatan bagi individu-individu dengan sindrom Down termasuk risiko yang lebih tinggi untuk cacat jantung kongenital, penyakit refluks gastroesophageal, berulang infeksi telinga, apnea tidur obstruktif, dan tiroid disfungsi.

Intervensi anak usia dini, penyaringan untuk masalah umum, perawatan medis di tempat yang ditentukan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan kejuruan dapat meningkatkan perkembangan keseluruhan anak-anak dengan sindrom Down.Meskipun beberapa keterbatasan genetik fisik sindrom Down tidak dapat diatasi, pendidikan dan perawatan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup.

Sumber: www.wikipedia.com

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s

%d bloggers like this: